La Professoressa Ivana Pibiri ha ricevuto un invito a presenziare in qualità di Keynote speaker alla prima conferenza internazionale di Caparica sulla prescrittomica e la medicina di precisione 2024, tenutasi dal 10 al 13 maggio 2024 a Caparica, Lisbona, in Portogallo.
La conferenza ha visto la partecipazione di eminenti esperti in questo campo, tra i relatori plenari Benedikt Brors del Centro tedesco per la ricerca sul cancro, Rong Fan della Yale School of Medicine, Anil Korkut dell’MD Anderson Cancer Center e Forest White del MIT Center for Precision Cancer Medicine.
Oltre all’intervento keynote dal titolo “Fighting Nonsense by Next-Gen Therapeutics: a Precision Medicine Approach Based on Translational Readthrough Inducing Drugs.”, ulteriore contributo del gruppo di ricerca della Professoressa Pibiri è stato il poster dal titolo:” Identification of new Translational Readthrough Inducing Drugs”, autori: D. Ricci,A. Pace,M. Tutone, C. Rizzo, I. Fiduccia, E. Vitale, I. Cruciata, F. Corrao, R. Melfi, L. Lentini,I. Pibiri. Il contributo presentato dal dottorando Davide Ricci , al secondo anno del dottorato di ricerca in Scienze Molecolari e Biomolecolari, che ha vinto il premio come miglior poster alla Conferenza.
La conferenza è stata fortemente incentrata sulla medicina di precisione, obiettivo primario del network di Heal Italia.Ed è stata concepita per essere un evento esclusivo, con non più di 150 partecipanti. Questa deliberata limitazione delle dimensioni con lo scopo di garantire la presenza dei pionieri nel campo della prescrittomica e della medicina di precisione. L’obiettivo è stato creare un ambiente mirato e di alto livello favorevole alla promozione di nuove collaborazioni e alla creazione di team che guideranno i futuri progressi in questa area innovativa della ricerca e della pratica medica. Questo approccio sottolinea l’impegno della conferenza nel portare avanti le frontiere della medicina di precisione e della prescrittomica.
L’importanza della prescrittomica e della medicina di precisione nel 21° secolo è evidenziata dai progressi nella spettrometria di massa, nelle tecnologie omiche e nell’intelligenza artificiale. La prescrittomica è un campo emergente che si concentra sulla complessa interazione tra genetica, proteomica, trascrittomica, metabolomica ed epigenetica e sul loro impatto sull’efficacia, sulla sicurezza e sulla risposta ai farmaci da prescrizione e alla medicina di precisione. Questo approccio va oltre i metodi convenzionali, puntando a un paradigma trasformativo che consenta la personalizzazione precisa delle strategie di trattamento. Ciò porta a effetti avversi ridotti al minimo e risultati terapeutici ottimizzati, segnando un passaggio significativo verso una medicina precisa e personalizzata.
La conferenza ha trattato vari argomenti, tra cui l’utilizzo delle tecnologie omiche per scopi diagnostici, le tecniche di raccolta e manipolazione dei campioni, strategie efficaci di follow-up dei pazienti, bioinformatica, sfruttamento dell’intelligenza artificiale per migliorare l’accuratezza delle prescrizioni, precisione nella gestione delle prescrizioni e approfondimenti sulle terapie di precisione e personalizzate.
Questo evento sottolinea la rapida evoluzione e l’importanza della prescrittomica e della medicina di precisione nell’assistenza sanitaria contemporanea, sottolineando il ruolo delle tecnologie all’avanguardia nel progresso di questo campo.
La ricerca pionieristica condotta delle Prof. Ivana Pibiri e Laura Lentini sulle malattie rare ha portato a una profonda comprensione dei farmaci translazionali readthrough inducing (TRID), molecole essenziali in grado di ripristinare la sintesi proteica compromessa da mutazioni non senso nel DNA. Le mutazioni non-senso, che rappresentano circa l’11% delle malattie genetiche, introducono codoni di terminazione prematura (PTC) nell’mRNA codificante per una specifica proteina, determinando l’arresto prematuro della sintesi proteica.
Il TRID Ataluren approvato da EMA si trova ad affrontare la sospensione del mercato, sottolineando la necessità fondamentale di nuove soluzioni nel trattamento dei disturbi genetici originati da mutazioni non-senso. Le ricerche della Prof. Pibiri hanno portato alla identificazione di tre nuove molecole, ora brevettate e sottoposte a rigoroso screening preclinico per varie condizioni tra cui fibrosi cistica, sindrome di Schwachman Diamond, immunodeficienza primaria, coroideremia, emofilia, malattia di Fabry e distrofia muscolare di Duchenne.
Nel corso degli anni, la Prof. Pibiri ha ottenuto finanziamenti dalla Fondazione Italiana per la ricerca sulla fibrosi cistica, co-dirigendo insieme alla Prof. Laura Lentini un gruppo di ricerca. Attualmente guida il suo team all’interno del progetto PNRR HEAL ITALIA, inoltre è Principal Investigator per il Progetto Nazionale PRIN finanziato dal Ministero italiano dell’Università e della Ricerca (2023-2025) e Principal Investigator dell’Unità locale in un PoC PNRR (2024-2026).
Il gruppo di ricerca multidisciplinare della Prof. Pibiri comprende genetisti, biologi molecolari, fisiologi, chimici computazionali e chimici organici, che lavorano in collaborazione all’interno del Dipartimento di Scienze e Tecnologie Biologiche, Chimiche e Farmaceutiche, continuando a promuovere progressi significativi nel campo delle malattie genetiche rare, offrendo speranza per trattamenti e risultati migliori.
