Dottorato in Medicina di Precisione

Nel contesto Italiano dell’innovazione nell’ambito Salute, la messa a sistema delle maggiori competenze e delle Key Enabling Technologies al servizio di obiettivi Nazionali ed Europei rappresenta una delle maggiori sfide per la crescita. In questo quadro si sono inseriti gli investimenti del PNRR (Missione 4 Componente 2) volti a creare filiere di processo di Ricerca e Innovazione – che vanno dalla ricerca di base al trasferimento tecnologico – che coinvolgono network tra Università, Centri ed Enti di Ricerca e Imprese, e che hanno identificato fra gli obiettivi prioritari del Paese la ricerca nell’ambito delle Diagnosi e Terapie Innovative per la Medicina di Precisione.
Infatti, le malattie complesse, tra cui quelle monogeniche (malattie rare), le patologie poligeniche (malattie cardiovascolari e metaboliche) e il cancro sono le principali cause di mortalità nel mondo, per le quali si stima un’incidenza e un tasso di mortalità in aumento nei prossimi decenni. La complessità e l’eterogeneità eziopatogenetica e prognostica di tali patologie rendono imperativa l’applicazione della medicina di precisione, che affronta percorsi individualizzati per la diagnosi e il trattamento, al fine di ottenere un risultato clinico ottimale. Pertanto, utilizzando un approccio olistico e multidisciplinare, supportato dall’utilizzo delle KET trasversali e superando il classico paradigma di formazione settoriale, risulta oggi necessario creare dei percorsi di Alta Formazione, che consentano, fra l’altro, di studiare i meccanismi molecolari delle malattie non trasmissibili, identificando biomarcatori di malattia potenzialmente prognostici e patogeni per sviluppare strategie innovative per misure personalizzate di prevenzione, previsione, diagnosi, monitoraggio e per la pianificazione terapeutica di precisione.
Questo approccio necessita, al fianco delle competenze di tipo bio-medico, di potenziare la formazione nel campo delle tecnologie abilitanti 4.0 applicate alla salute, che consentano di formare nuovi professionisti in grado di applicare le competenze apprese per l’acquisizione di dati omici ad ampio spettro, l’elaborazione complessa di big data, lo sviluppo di modelli sperimentali/computazionali predittivi avanzati, lo studio dei metodi più avanzati di diagnostica di precisione, lo sviluppo di terapie innovative e personalizzate, la progettazione di dispositivi all’avanguardia e di interesse per il mercato, lo sviluppo di strategie di prevenzione e la validazione in ambito clinico delle nuove soluzioni diagnostico/terapeutiche.
Sotto questa premessa, viene proposta l’istituzione di un Dottorato di Interesse Nazionale (DIN) in Medicina di Precisione con sede amministrativa presso l’Università degli Studi di Palermo che è anche soggetto proponente del progetto “HEALITALIA – Health Extended Alliance for Innovative Therapies, Advanced Lab-research, and Integrated Approaches of Precision Medicine” finanziato nell’ambito del PNRR (Missione 4 “Istruzione e Ricerca” Componente 2 “Dalla Ricerca all’Impresa”) che rappresenta la prima rete di ricerca multidisciplinare italiana di Università, IRCCS e Imprese a supporto della ricerca traslazionale per diagnosi e terapie avanzate nella lotta alle malattie cardiovascolari, metaboliche, rare e al cancro.

Attraverso il Dottorato Nazionale in Medicina di Precisione, verrà offerta ai Dottorandi l’opportunità di operare in un contesto altamente collaborativo e ricco di strumenti ed utilities quali:

• Una piattaforma già disponibile di dati clinici e strumentali condivisibili e di campioni biologici di popolazioni con relative biobanche, seguite per anni e/o coorti di pazienti affetti da patologie poligeniche complesse;
• Una rete di cell factory e biobanche di livello nazionale, accessibile attraverso la collaborazione con i partner del progetto HEAL ITALIA e con le università che partecipano al Dottorato Nazionale, che comprende la raccolta di immagini diagnostiche secondo protocolli standardizzati per consentire la realizzazione di studi prospettici per l’identificazione di biomarcatori prognostici, lo screening di farmaci off-label e la prevenzione del rischio di patologie.

1 Oncologia

Il corso di Medicina di Precisione in Oncologia si concentra sull’applicazione di approcci personalizzati per la diagnosi, la gestione e il trattamento dei pazienti affetti da cancro. La medicina di precisione rappresenta una svolta significativa nell’oncologia, poiché si basa sull’identificazione delle caratteristiche molecolari, genetiche e ambientali dei tumori e dei pazienti stessi, al fine di fornire terapie mirate e personalizzate. Il corso offre una formazione approfondita sulle diverse tipologie di tumori, come il cancro al seno, al polmone, al colon, alla prostata e molti altri. Gli studenti acquisiranno conoscenze avanzate sulla biologia del cancro, sui meccanismi molecolari coinvolti nella sua origine e progressione, nonché sulle metodologie diagnostiche e terapeutiche innovative. Un aspetto centrale del corso riguarda l’analisi del profilo genetico dei tumori per identificare le mutazioni genetiche e le alterazioni molecolari che ne determinano lo sviluppo e la progressione. Gli studenti saranno formati nell’utilizzo di tecniche di sequenziamento del DNA e di analisi genetica avanzata per identificare le mutazioni onco geniche e le anomalie genetiche che possono influenzare la risposta ai trattamenti. Il corso affronta l’importanza dell’analisi dei profili di espressione genica e delle alterazioni epigenetiche nei tumori. Gli studenti saranno introdotti alle tecnologie di microarray e sequenziamento dell’RNA, alle metodologie di analisi dei dati per identificare i pattern di espressione genica caratteristici
dei tumori e per individuare i biomarcatori prognostici e predittivi utili per la personalizzazione dei trattamenti.

2 Malattie Rare

Il corso di dottorato in Medicina di Precisione sul tema “Malattie Rare” mira a fornire una formazione avanzata sulle sfide e le opportunità legate alla diagnosi, al trattamento e alla gestione delle malattie rare. Le malattie rare rappresentano un insieme diversificato di condizioni mediche, spesso di natura genetica, che colpiscono un numero limitato di individui nella popolazione. La medicina di precisione offre un approccio promettente per affrontare queste malattie complesse e spesso debilitanti. Uno degli aspetti fondamentali del corso riguarda la diagnosi delle malattie rare. I dottorandi saranno formati sull’utilizzo di tecnologie avanzate di sequenziamento del DNA, come il sequenziamento completo dell’esoma o del genoma, per identificare le varianti genetiche responsabili delle malattie rare. Acquisiranno conoscenze sulle strategie di analisi e interpretazione dei dati genetici, nonché sull’utilizzo di banche dati genetiche per confrontare i risultati dei pazienti con varianti genetiche note. Un’altra tematica centrale riguarda lo sviluppo di terapie personalizzate per le malattie rare.
Gli studenti esploreranno le nuove frontiere della terapia genica, della terapia cellulare e dell’utilizzo di farmaci mirati per trattare specifiche malattie rare. Saranno formati sull’identificazione di bersagli terapeutici specifici e sull’uso di approcci di medicina di precisione per individuare i pazienti che possono trarre beneficio da queste terapie innovative. Inoltre, il corso affronterà gli aspetti clinici e gestionali delle malattie rare. I dottorandi impareranno a riconoscere i segni e i sintomi delle malattie rare e adottare un approccio multidisciplinare nella gestione dei pazienti. Verranno esplorate le sfide legate alla raccolta e alla condivisione di dati clinici tra specialisti, al fine di favorire una diagnosi tempestiva e una gestione coordinata delle malattie rare.

3 Malattie del Metabolismo

Il corso di Medicina di Precisione in Malattie del Metabolismo si concentra sull’applicazione di approcci personalizzati per la diagnosi, la gestione e la prevenzione delle malattie metaboliche.
Questo campo si basa sull’identificazione di fattori genetici, epigenetici e ambientali che influenzano il metabolismo individuale, al fine di sviluppare interventi mirati e personalizzati. Il corso fornisce una solida base di conoscenze sulle diverse malattie del metabolismo, come il diabete mellito, l’obesità, le dislipidemie e le malattie metaboliche ereditarie. Gli studenti acquisiranno una comprensione approfondita delle basi genetiche e molecolari di queste malattie e del loro impatto sul metabolismo umano. Un aspetto fondamentale del corso riguarda l’importanza dell’analisi del profilo genetico individuale per identificare le predisposizioni genetiche alle malattie del metabolismo e per personalizzare le strategie di prevenzione e trattamento. I dottorandi apprenderanno le metodologie di sequenziamento del DNA e di analisi delle varianti genetiche, nonché le tecniche di valutazione del rischio genetico e di interpretazione dei risultati.
Inoltre, il corso affronterà l’applicazione di approcci di medicina di precisione nell’ambito della nutrigenomica e della farmacogenomica. I dottorandi saranno formati per identificare le interazioni tra l’alimentazione, i nutrienti e il genoma individuale al fine di sviluppare piani alimentari personalizzati per la gestione delle malattie metaboliche. Saranno anche introdotti ai concetti di farmacogenomica, che studia l’interazione tra i farmaci e i geni individuali, e alla loro influenza sulla risposta ai farmaci e sulla suscettibilità agli effetti avversi.

4 Malattie Cardiovascolari

Il corso di Medicina di Precisione in Malattie Cardiovascolari è progettato per fornire una formazione avanzata nel campo della medicina personalizzata applicata alle patologie cardiovascolari. La medicina di precisione rappresenta un’evoluzione significativa nella gestione delle malattie, in particolare delle malattie cardiovascolari, poiché mira a identificare i fattori di rischio e le caratteristiche specifiche dei pazienti per personalizzare la diagnosi, il trattamento e la prevenzione. Il corso si concentra sull’applicazione di approcci molecolari, genomici e di imaging avanzati per comprendere la base genetica, molecolare e fisiologica delle malattie cardiovascolari. Gli studenti acquisiranno conoscenze approfondite sulle diverse patologie cardiovascolari, compresi l’infarto del miocardio, l’insufficienza cardiaca, l’ipertensione arteriosa e le aritmie cardiache, e sulle loro connessioni con il patrimonio genetico individuale. Verranno introdotti i concetti chiave della farmacogenomica, che studia l’interazione tra i farmaci e i geni individuali, e il loro impatto sulla risposta ai farmaci e sulla suscettibilità agli effetti avversi. Gli studenti saranno formati per interpretare i dati genomici e molecolari e per utilizzare tali informazioni nella scelta dei trattamenti farmacologici più appropriati per ogni paziente. Inoltre, il corso affronterà l’importanza delle tecnologie di imaging avanzate, come l’ecocardiografia, la risonanza magnetica cardiaca e la tomografia computerizzata, nella valutazione delle malattie cardiovascolari. Gli studenti apprenderanno le modalità di acquisizione e interpretazione dei dati di imaging per una diagnosi accurata e una valutazione prognostica dei pazienti affetti da malattie cardiovascolari.

5 Malattie Neurodegenerative

Il corso di dottorato in Medicina di Precisione sul tema “Medicina di Precisione nelle Malattie Neurodegenerative” offre una formazione specializzata per comprendere e affrontare le sfide associate alle malattie neurodegenerative, come l’Alzheimer, il morbo di Parkinson e la sclerosi laterale amiotrofica (SLA). Queste malattie rappresentano un problema crescente nel contesto dell’invecchiamento della popolazione e richiedono un approccio personalizzato per la diagnosi, la prognosi e il trattamento. Uno dei principali obiettivi del corso è quello di fornire una base solida di conoscenze sulle basi genetiche e molecolari delle malattie neurodegenerative. I dottorandi acquisiranno una comprensione approfondita dei meccanismi patogenetici che portano a queste malattie, inclusi gli aspetti legati all’accumulo di proteine anormali, all’infiammazione e al danno cellulare.
Saranno introdotti anche i principali geni associati alle malattie neurodegenerative e le interazioni tra fattori genetici ed ambientali. Un altro aspetto fondamentale del corso riguarda l’utilizzo di approcci di medicina di precisione per la diagnosi precoce e la prognosi delle malattie neurodegenerative. I dottorandi impareranno
ad applicare tecniche di imaging cerebrale avanzate, come la risonanza magnetica funzionale (fMRI) e la tomografia a emissione di positroni (PET), per identificare segni precoci di queste malattie e valutare la progressione della malattia nel tempo. Inoltre, saranno formati sull’utilizzo di biomarcatori nel sangue e nel liquido cerebrospinale per una diagnosi più accurata e una valutazione personalizzata dei pazienti. Un’altra tematica rilevante riguarda lo sviluppo di terapie personalizzate per le malattie neurodegenerative. I dottorandi esploreranno le nuove frontiere della terapia genica, della terapia cellulare e dell’utilizzo di farmaci mirati per trattare specifici sottotipi di malattie neurodegenerative.

6 Salute Digitale

Il corso di dottorato in Medicina di Precisione sul tema “Salute Digitale” è stato progettato per fornire una formazione avanzata e specializzata sull’intersezione tra tecnologia digitale e assistenza sanitaria. In un’era in cui l’innovazione tecnologica sta trasformando radicalmente il settore della salute, è fondamentale comprendere il ruolo e il potenziale della salute digitale nel fornire cure personalizzate e migliorate. La salute digitale si riferisce all’utilizzo di tecnologie digitali, come l’elettronica, l’informatica, le comunicazioni e l’intelligenza artificiale, per la gestione e l’ottimizzazione della salute e del benessere. Nel corso, gli studenti esploreranno le diverse applicazioni della salute digitale, inclusi dispositivi medici intelligenti, applicazioni mobili per la salute, sistemi di monitoraggio remoto, intelligenza artificiale per l’analisi dei dati sanitari e molto altro ancora. Un aspetto fondamentale del corso riguarda l’analisi dei dati sanitari digitali. I dottorandi impareranno a utilizzare metodi avanzati di analisi dei dati per estrarre informazioni rilevanti dai grandi volumi di dati generati dalle tecnologie digitali. Questa analisi può aiutare a identificare modelli, tendenze e correlazioni significative per la diagnosi precoce delle malattie, la previsione degli esiti clinici e l’individuazione di terapie personalizzate. I dottorandi saranno formati sull’utilizzo di algoritmi e tecniche di apprendimento automatico per l’elaborazione dei dati e la creazione di modelli predittivi. Un’altra tematica rilevante riguarda la sicurezza e la privacy dei dati sanitari digitali. Con l’aumento delle tecnologie digitali, è essenziale proteggere le informazioni personali e garantire la sicurezza dei dati dei pazienti. I dottorandi saranno formati sulle politiche e le normative sulla privacy e sulla sicurezza dei dati sanitari, nonché sulle strategie per mitigare i rischi associati all’interoperabilità dei sistemi digitali.

7 Materiali e Tecnologia della Medicina di Precisione

La medicina di precisione è un campo emergente che si basa sulla personalizzazione dei trattamenti medici in base alle caratteristiche individuali dei pazienti. In un mondo in cui la salute umana è influenzata da molteplici fattori, l’approccio “onesize-fits-all” non è più sufficiente. Il corso mira a fornire una formazione avanzata su come i materiali e le tecnologie innovative possono essere utilizzati per migliorare i risultati clinici e promuovere una medicina personalizzata. Un aspetto cruciale della medicina di precisione è l’utilizzo di biomateriali avanzati per lo sviluppo di dispositivi medici, impianti e strumenti diagnostici.
Questi materiali devono essere sicuri, biocompatibili e in grado di interagire in modo specifico con il corpo umano. Nel corso, gli studenti esploreranno le ultime scoperte nella progettazione e nella sintesi di biomateriali, nonché le loro applicazioni nella medicina di precisione. Saranno esaminate le proprietà fisiche e chimiche dei materiali, così come la loro interazione con i tessuti biologici, al fine di sviluppare soluzioni innovative perla diagnosi e il trattamento delle malattie. Le tecnologie avanzate rivestono un ruolo fondamentale nella medicina di precisione. I dottorandi acquisiranno conoscenze approfondite sulle tecnologie di imaging
di ultima generazione, come la tomografia computerizzata ad alta risoluzione, la risonanza magnetica e l’ecografia avanzata.
Impareranno a utilizzare queste tecnologie per ottenere immagini ad alta precisione e risoluzione, consentendo una diagnosi più accurata e una valutazione personalizzata dei pazienti. Un altro importante argomento trattato nel corso riguarda le tecnologie di sequenziamento del DNA e l’analisi genomiche.
I dottorandi impareranno come interpretare i dati genetici e identificare le varianti genetiche che possono influenzare la suscettibilità alle malattie e la risposta ai farmaci.

Il DIN in Medicina di Precisione ha come obiettivo quello di fornire una formazione interdisciplinare teorico/pratica nelle scienze biomediche, e nelle discipline tecnologiche per la salute al fine di creare nuove professionalità dotate di strumenti metodologici e conoscenza delle strategie avanzate, necessari all’implementazione di modelli di diagnosi e cura incentrati sul paziente, promuovendo soluzioni innovative e efficienti. La formazione avanzata basata su un progetto formativo caratterizzato da un forte carattere di interdisciplinarità, multidisciplinarietà e transdisciplinarietà, è garantita dalla strutturazione in curricula del dottorato, che fornirà le competenze specifiche nel settore di interesse dell’allievo. Il percorso di formazione è volto a stimolare la continua crescita dei dottorandi all’interno della comunità scientifica di riferimento, creando i presupposti per una formazione di professionisti di elevata qualità.

Il Dottorato è fortemente correlato all’analisi dei bisogni formativi ed occupazionali direttamente espressi dalla rete accademica, clinica ed industriale che partecipa direttamente alla costituzione dello stesso e registrati in fase di progettazione dai settori clinici e produttivi di riferimento. Il Dottorato Nazionale in Medicina di Precisione fornirà agli allievi in formazione competenze specifiche e trasversali utili a ricoprire il ruolo di figure professionali nuove, anche ibride, quali, ad esempio, quelle di Genetista molecolare, Bioinformatico per la Medicina di Precisone, Farmacogenista, Ingegnere biomedico per la Medicina di Precisione, Oncologo molecolare, Data scientist, Machine Learning Specialist per la Medicina di Precisione, Manager per le Organizzazione Sanitarie e Medicina di Precisone.