Il primo corso di dottorato in Medicina di Precisione, che copre le annualità 2023-2024, evidenzia un andamento complessivamente positivo e ben strutturato, con una gamma di progetti che abbracciano tematiche chiave per il futuro della medicina personalizzata.
I dottorandi hanno dimostrato una solida capacità di tradurre le conoscenze teoriche in applicazioni pratiche attraverso approcci innovativi e metodologie avanzate, come il sequenziamento a lungo raggio (LRS), l’analisi multi-omica e lo sviluppo di modelli bioinformatici per la predizione di esiti clinici.
Le attività svolte spaziano dalla caratterizzazione genomica di tumori e malattie ereditarie, allo studio dei biomarcatori per la medicina traslazionale e la personalizzazione delle terapie. Si evidenzia un impegno costante nella raccolta di dati complessi e nell’analisi critica, con risultati intermedi che indicano progressi significativi verso gli obiettivi prefissati. I dottorandi hanno inoltre contribuito attivamente alla redazione di articoli scientifici e poster, presentati in forum nazionali e internazionali, dimostrando capacità di comunicazione scientifica e diffusione dei risultati.
L’impatto del programma è rilevante e multidimensionale, contribuendo sia all’avanzamento delle conoscenze scientifiche sia all’implementazione di metodologie innovative in ambito clinico. I progetti focalizzati sulla caratterizzazione genetica di tumori e malattie rare hanno portato a risultati promettenti, come l’identificazione di varianti genetiche difficili da analizzare con tecniche tradizionali e l’applicazione di nuovi strumenti diagnostici, che migliorano la predittività dei risultati e ottimizzano i percorsi terapeutici.
Le collaborazioni con centri di eccellenza nazionali e internazionali hanno rafforzato il valore scientifico del programma, rendendo possibile l’integrazione di dati bioinformatici con analisi cliniche e multi-omiche. Queste attività non solo consolidano l’importanza del dottorato nel panorama della medicina di precisione, ma gettano anche le basi per un impatto significativo sul trattamento di patologie complesse. L’approccio multidisciplinare adottato dai dottorandi, che combina ricerca genomica, bioinformatica e sviluppo tecnologico, rappresenta un esempio concreto di innovazione e trasferimento delle conoscenze.
Un punto di forza del programma è la partecipazione attiva dei dottorandi a eventi scientifici di rilievo e collaborazioni internazionali. I report evidenziano una presenza significativa in conferenze di settore come ASCO, ESMO e il Forum Nazionale sulla Medicina di Precisione, oltre a workshop e scuole estive organizzate da istituzioni di prestigio come EMBL-EBI e Broad Institute.
La frequenza a tali eventi non solo favorisce la formazione e l’aggiornamento professionale, ma permette anche ai dottorandi di stabilire network con altri ricercatori, facilitando la condivisione di metodologie e risultati. È particolarmente degna di nota la partecipazione a progetti di ricerca collaborativa con centri esteri, come le Università di Pavia e Lubecca, e istituzioni statunitensi di primo piano, che ampliano le opportunità di confronto e crescita professionale.
Di seguito l’elenco dei dottorandi:
LAURA ALONZO
CV: Materiali e tecnologie nella Medicina di Precisione
Progetto: Analisi radiomica su immagini rm della texture linfonodale nei pazienti con oscc
Pubblications
- Magnetic Resonance Imaging of Endometriosis: the role of advanced techniques
HASAN AYAZ
CV: Oncologia
Progetto: Development and investigation of molecularly engineered bovine Lactoferrin to overcome multidrug resistance in Acute myeloid leukemia (AML)
LUCIA BARTOLI
CV: Materiali e tecnologie nella Medicina di Precisione
Progetto: Studio dei meccanismi genetici e molecolari alla base dell’immunodisregolazione in pazienti con immunodeficienza comune variabile
Pubblications
- Linking the genotype to the immunophenotype: preliminary data on a CVID cohort with TACI C104R mutation
- Effects of Adenosine A2A receptor inhibitors on lymphocytepopulations involved in tumor immunosurveillance
- Effects of adenosine A2A receptor inhibitors on effector function of human T lymphocyte subsets
- TIGIT and PD-1 immune checkpoints expression on lymphocytes infiltrate colorectal cancer
- Flow cytometric characterization of circulating T and B cells in patients with CTLA-4 deficiency
- Autosomal recessive CADINS disease caused by novel compound heterozygous variants in CARD11
- Human IL12RB1 deficiency reveals essentials roles of IL12 and IL23 in innate and adaptive immune responses
- Flow cytometric analysis of TILs from different layers of human Glioblastoma samples revealed an enrichment of T cells expressing PD-1 and tissue-resident markers in the intermediate and marginal layers
- Phenotypic and functional characterization of cerebral glioblastoma lymphocytes infiltrate based on TIGIT and PD-1 immune checkpoints expression
MARCELLO BUTERA
CV: Materiali e tecnologie nella Medicina di Precisione
Progetto: Calcaneoplastica con aggiunta di sfere in titanio trabecolato ad attività osteoinduttiva nel trattamento delle fratture scomposte articolari del calcagno: innovativa tecnica chirurgica, studio osservazionale in-vivo e case series
Missioni e altre attività
- Docenza (membro della faculty) corso per specializzandi V anno e neo specialisti OTODI MASTER WEEK – Gruppo piede e Caviglia – Verona 27-30 marzo 2024
- Docenza (membro della faculty) corso per specializzandi II-III anno OTODI SPRING BOOT CAMP – Gruppo piede e Caviglia – Cervia 14-17 maggio 2024 Attività congressuale in qualità di relatore/responsabile scientifico/membro faculty
- 13° Focus ASOTO – LA TRAUMATOLOGIA DEL CINGOLO SCAPOLO-OMERALE (Resp. Scientifico) Palermo 20 aprile 2024
KATIA MARIA CALCARA
CV: Oncologia
Progetto: Utilizzo del ctDNA salivare come biomarcatore prognostico e predittivo di risposta e resistenza alla terapia con anti-EGFR nei tumori a cellule squamose della testa e del collo. È possibile il rechallenge con cetuximab?
ENEA CHISCI
CV: Materiali e tecnologie nella Medicina di Precisione
Progetto: Intelligenza artificiale nella diagnostica per immagini per l’analisi dei fluidi nella AMD neovascolare
Pubblications
- Predictive value of subretinal hyper-reflective material (SHRM) in a real-world cohort of wAMD patients treated with brolucizumab or aflibercept
- Development of an automated algorithm for grading of diabetic maculopathy according ESASO classification
- Relazione tra la variabilità della pressione arteriosa a breve termine e gli spessori corio-retinici valutati mediante OCT in soggetti ipertesi
- Mucus fishing Syndrome: an underinvestigated pool of research
- Multiple sclerosis and microchimerism – ophthalmological aspects
- Occlusione venosa retinica ed impianto intravitreale di desametasone: follow-up a lungo termine
- The Management of a Geriatric Patient Using Dabigatran Therapy on Dentigerous Cyst with Oral Bleeding
- Valutazione morfologico-funzionale OCT nelle OVR
- Occlusione venosa retinica ed impianto intravitreale di desametasone: follow-up a lungo termine
Missioni e altre attività
- Dialogo con il Registro nazionale degli impianto protesici dell’Istituto Superiore di Sanità per la feasibility di un registro nazionale protesico oftalmologico
CAROLINA CLEMENTI
CV: Malattie Rare
Progetto: A study on innovative molecular pathways and biomarkers in rare fibrotic disease through a multi-omics and AI approach
CAMILLA CORTESI
CV: Salute Digitale
Progetto: Sviluppo e validazione di un modello computazionale paziente-speifico attraverso 4D flow MRI per approfondire l’emodinamica atriale in fibrillazione atriale e migliorare gli approcci terapeutici
Pubblications
- 4D Flow MR Imaging for Blood Velocity Field Validation: A Preliminary Study in Atrial Fibrillation Patients
- 4D Flow MR Imaging for Blood Velocity Field Validation: A Preliminary Study in Atrial Fibrillation Patients
Missioni e altre attività
- Dialogo con il Registro nazionale degli impianto protesici dell’Istituto Superiore di Sanità per la feasibility di un registro nazionale protesico oftalmologico
FABIO CORVINO
CV: Materiali e tecnologie nella Medicina di Precisione
Progetto: Embolizzazione arteriosa transcatetere di vasi anomali nel trattamento dell’epicondilite laterale (“gomito del tennista”) refrattaria a trattamento conservativo
Pubblications
- Damage control interventional radiology in liver trauma: a comprehensive review
- Pelvic ring fractures with concomitant large hematomas: diagnostic investigation with arteriography and eventual embolization in 157 trauma patients, with or without contrast extravasation at emergency
- Pseudoaneurysms embolization with glue via percutaneous direct puncture: a multicenter experience on 54 patients
- Italian guidelines for vascular and endovascular surgery collaborators. guidelines on the diagnosis, treatment and management of visceral and renal arteries aneurysms: a joint assessment by the italian societies of vascular and endovascular surgery (sicve) and medical and interventional radiology
- Complications subsequent to urinary tract stent placement: an overview focusing on the imaging of cancer
ENRICO DI MARCO
CV: Oncologia
Progetto: Prognostic and predictive role of Non-Coding RNAs from primary cultures of advanced solid tumors treated with Immune Checkpoint Inhibitors
Pubblications
- Exploring the potential of multiomics liquid biopsy testing in the clinical setting of lung cancer
Missioni e altre attività
- Convegno ESMO Barcellona 2024
ALESSIO ENDERTI
CV: Oncologia
Progetto: Identification of methylation patterns and somatic structural variants in secondary acute myeloid leukaemia patients
Pubblications
- Enable: terapia con decitabina e venetoclax nella fase blastica di neoplasie mieloproliferative (mpn-bp). analisi molecolare di pazienti arruolati nello studio mynerva-gimema aml2420
- Atan caratterizzazione mediante sequenziamento long-read del circrnaoma in un modello in-vitro di mpn resistente a inbitore di jak
- Il proflo trascrizionale e fosefo-proteomico di topi calr+/- rivela la deregolazione delle vie di segnale coinvolte nell’omeostasi del calcio, nell’interazione cellula-cellulae nel trafficking di vescicole
SANTO FRUSCIONE
CV: Salute Digitale
Progetto: To create a multifunction advanced integrated surveillance system for community-based primary preventive interventionsThe
Pubblications
- Factors Associated with Primary Liver Cancer Survival in a Southern Italian Setting in a Changing Epidemiological Scenario
MARCO MARIA GERMANI
CV: Oncologia
Progetto: Minimal residual disease detection with a tumour-uninformed approach in stage III and high-risk stage II resected colon cancer: a translational analysis of the ERASE CRC study by GONO
Pubblications
- Use of circulating tumor DNA (ctDNA) to affect the adjuvant or post-adjuvant treatment of patients with stage III and high-risk stage II resected colon cancer: The ERASE-CRC project by GONO
- Effect of p16 immunohistochemical expression (exp) on irinotecan in metastatic colorectal cancer (mCRC): A translational analysis of the TRIBE and TRIBE2
- Negative hyperselection and mechanisms of acquired resistance to first-line chemotherapy plus anti-EGFR in patients (pts) with pMMR RAS/BRAF wild-type (wt) metastatic colorectal cancer (mCRC): A translational analysis of the TRIPLETE trial
- Molecular screening with liquid biopsy for anti-EGFR retreatment in metastatic colorectal cancer: preliminary data from the randomized phase 2 PARERE trial
- Trifluridine/tipiracil plus capecitabine and bevacizumab as upfront treatment for metastatic colorectal cancer: Results of the phase 1 TriComB study
- Correlation between metastatic site and immunotherapy efficacy in patients with advanced dMMR/MSI colorectal cancer: Real-World Italian multicentric retrospective study (Colon-MSI)
- FOLFOXIRI/bevacizumab (bev) versus doublets/bev as initial therapy of unresectable liver-only, right-sided and/or RAS or BRAF mutated (mut) metastatic colorectal cancer (mCRC): An individual patient data-based pooled analysis of randomized trials
- Treatment of BRAFV600E mutated metastatic colorectal cancer patients after progression to encorafenib and cetuximab: data from a real-world nationwide dataset
- Predicting early recurrence after resection of initially unresectable colorectal liver metastases: the role of baseline and pre-surgery clinical, radiological and molecular factors in a real-life multicentre experience
- A misleading Case of NTRK-Rearranged Papillary Thyroid Carcinoma
RIDA HAIDER
CV: Malattie Neurodegenerative
Progetto: Investigating the Overexpression of Low-Density Lipoprotein Receptor (LDLR) and Reduced Microglial Activation as a Therapeutic Strategy to Overcome Tau-Associated Neurodegenerative disorders
Pubblications
- Probiotics and ACE Inhibitors Intervention Synergistically Mitigate Dysbiosis: A Systematic Review and Meta-Analysis
NATALIA ISEPPATO
CV: Materiali e tecnologie nella Medicina di Precisione
Progetto: Characterization of the molecular pathways underlying the origin and aggressiveness of micropapillary and poorly differentiated clusters (PDC)-displaying colorectal cancer histotypes using 3D culture models
UMER JAVED
CV: Oncologia
Progetto: Biology and Bioinformatics applied to oncological research – Intracellular bacteria as mediators of oncogenic transformation and tumor progression
Missioni e altre attività
- Research activities at Mario Negri Institute, Milan
YUKA KAWADA
CV: Malattie Cardiovascolari
Progetto: The RESPECT project, Use of intepREtable artificial intelligence techniqueS for a Personalized risk prediCTion of sudden cardiac death in patients with ischemic and non-ischemic left ventricular dysfuction
HAFIZ NADEEM KHAN
CV: Malattie del Metabolismo
Progetto: Discovery and Structural Studies of Novel Carbonic Anhydrase IX Inhibitors for Targeted Cancer Therapy
Pubblications
- The Interplay of Probiotics and Metformin in Addressing Dysbiosis
MICHELE LAMESTA
CV: Oncologia
Progetto: Massimo Dominici, Domenico D’Arpa
Pubblications
- Targeting Thymidylate Synthase (hTS) suppresses colorectal cancer cell growth by inducing DNA damage and apoptosis
- Targeting DNA damage repair pathways to enhance cytotoxicity of Ddis against colorectal cancer cell lines
ALESSANDRA LIPANI
CV: Malattie rare
Progetto: PIdentification of new correctors for mutant CFTR
Pubblications
- Molecules 3.0 – New pharmacological modulators for the rescue of mutant CFTR protein
ILARIA MANGHI
CV: Materiali e tecnologie nella Medicina di Precisione
Progetto: Development of AI and control techniques for innovative solutions in abdominal
Missioni e altre attività
- Incontro con Prof. Nassir Navab per collaborazione nelle attività di ricerca e visita ai laboratori ospedalieri del TUM
- Summer School – Seasonal School AIRONE – ‘Artificial Intelligence and RObotics in exteNded rEality’
- Summer School on ‘Artificial Intelligence in Health and Life Sciences’ – Roma, Campus Bio-Medico
- Hanlyn Winter School on Surgical Image and Vision – Londra, Imperial College, Hamlyn Center Engineering Facility
VALENTINA MANURI
CV: Materiali e tecnologie nella Medicina di Precisione
Progetto: Study of juvenile idiopathic scoliosis with Spine 3D and new applications in Orthopedics
Pubblications
- Treatment of flexible flatfoot in adolescents
- Nonmetallic tension band fixation is a viable and low-complication surgical technique in patellar fractures: a five-year retrospective study
EMANUELE MESSINA
CV: Salute Digitale
Progetto: Precision and integrated diagnostics for genitourinary cancers using AI algorithms and Network analysis, supported by digital infrastructures
Pubblications
- Design of a magnetic resonance imaging-based screening program for early diagnosis of prostate cancer: preliminary results of a randomized controlled trial-Prostate Cancer Secondary Screening in Sapienza (PROSA)
- Diagnosis of prostate cancer with magnetic resonance imaging in men treated with 5-alpha-reductase inhibitors
- MRI for risk stratification of muscle invasion by upper tract urothelial carcinoma: a feasibility study
- Common and Uncommon CT Findings in CVID-Related GL-ILD: Correlations with Clinical Parameters, Therapeutic Decisions and Potential Implications in the Differential Diagnosis
- Ventilatory efficiency in long-term dyspnoeic patients following COVID-19 pneumonia
MANDANA MIRZAJANI SARVANDANI
CV: Oncologia
Progetto: Exploring the Bystander Effect of Cell Reporter Systems in Transfected Tumor Cell Lines Using Novel Cre Recombinase Technology
Pubblications
- ATR-FTIR in Legionella’s identification in routine: a preliminary study from genus to serogroup
- Proton Pump Inhibitors (PPIs) and their impact on the Gut Microbiota and Small Intestinal Bacterial Overgrowth (SIBO)
STEFANO MOCCI
CV: Oncologia
Progetto: Carcinoma Epatocellulare e Genomica: Caratterizzazione Molecolare e Implicazioni Terapeutiche
MATTEO MONTALBANO
CV: Oncologia
Progetto: Valutazione del ruolo di arid1a nei carcinomi del colon-retto
Pubblications
- Clinicopathological and molecular features of arid1a-deficient gastric cancer: a review
GIULIA OLIVUCCI
CV: Malattie rare
Progetto: Precision medicine in rare diseases: long-read sequencing to unravel the molecular mechanism of gastrointestinal stromal tumors and ring 14 syndrome
Pubblications
- Long read sequencing on its way to the routine diagnostics of genetic diseases
- New integrated approaches to solve the genomic complexity of Ring14 syndrome
- DNAJB11 Mutation in ADPKD Patients: Clinical Characteristics in a Monocentric Cohort
MATTEO PALLOCCA
CV: Materiali e tecnologie nella Medicina di Precisione
Progetto: Developing a Transcriptomics-driven model for Immunotherapy response prediction in Metastatic Melanoma
SARA PALUMBO
CV: Oncologia
Progetto: Approcci multi-omici integrativi nella ricerca sul cancro
Pubblications
- Upper Tract Urothelial Cancer: Guideline of Guidelines
MARIO ANDREA PIGA
CV: Malattie rare
Progetto: Endo-phenotyping immune-mediated fibrosis in the multi-OMICs and AI era
Pubblications
- ANCA-negative EGPA: only eosinophils without vasculitis? Insights from anti-T2 biologics
- Eosinophil-associated diseases: the allergist’s and clinical immunologist’s perspective
GAIA PREZIOSO
CV: Malattie Cardiovascolari
Progetto: Innovative techNologies for mechanical parameter estimation in BIOmechanics and MECHanobiology
Missioni e altre attività
- Congresso ICoNSoM2024
- Congresso AIMETA
- Congresso EMI 2024 IC
MARIO ANDREA PIGA
CV: Oncologia
Progetto: Endo-phenotyping immune-mediated fibrosis in the multi-OMICs and AI era
Pubblications
- Clinical relevance of exosome-derived microRNAs in Ovarian Cancer: Looking for new tumor biological fingerprints
- Role of plasma exosomes in crosstalk between immune system and hereditary ovarian cancer: opportunity or challenge?
- Pol: emerging synthetic lethal partner in homologous recombination-deficient tumors
- BRCA-associated hereditary male cancers: can gender affect the prevalence and spectrum of germline pathogenic variants?
- Prognostic relevance of baseline exosome-delivered PD-1, PD-L1, pan-BTN3As and BTN3A1 in advacnced cholangiocarcinoma patients: can immune checkpoints act as a sentinel for predicting survival?
- BRCA-associated hereditary male cancers: can gender affect the prevalence and spectrum of germline pathogenic variants?
- Mismatch Repair (MMR) and Homologous Recombination (HR) Deficiency: Real-Life Applications of biomarkers for complementary approaches in Epithelial Ovarian Cancer
NAMRA SAJID
CV: Malattie rare
Progetto: A new insight in the determination of genetic variant in hypermobile Ehler-Danlos syndromes leading to cell therapy development: Advanced whole genome analysis
MARJAN SALEHI
CV: Oncologia
Progetto: Analysis of Genetic Profiles in Patients with Metabolic Disorders for Prognostic Biomarker Identification and Nutrigenomics and Pharmacogenomics Studies
Pubblications
- The Interplay of Probiotics and Metformin in Addressing Dysbiosis
SARMAD SALIM
CV: Malattie Cardiovascolari
Progetto: The Roles of Foods as Promoters and Inhibitors of Inflammatory Processes Associated with Obesity and Cardiovascular Diseases
GIORGIA SARTI
CV: Malattie neurodegenerative
Progetto: A preclinical study on the role of ?-amyloid produced by gut microbiota in brain inflammation and Alzheimer’ Disease pathogenesis. Preventive role by prebiotic and probiotic administration
MUHAMMAD NAUMAN SHARIF
CV: Materiali e tecnologie nella Medicina di Precisione
Progetto: Advancements in Enzyme Immobilization Techniques for Achieving Enhanced Performance in Electrochemical Biosensors Research Proposal
SUMBAL SHAUKAT
CV: Materiali e tecnologie nella Medicina di Precisione
Progetto: Targeted nanoparticles to enhance the activities of CAR T-cells for sarcoma treatment (Materials and Technologies in Precision Medicine)
SHAZIA TAHIR
CV: Malattie Cardiovascolari
Progetto: The mitochondrion at the Centre of Alzheimer’s disease Pathogenesis; Role of Neuroinflammation
UGO RANDAZZO
CV: Oncologia
Progetto: Exosomes as carriers of new prognostic and predictive biomarkers: potential role of liquid biopsy in management of ovarian cancer patients
Pubblications
- Clinical relevance of exosome-derived microRNAs in Ovarian Cancer: Looking for new tumor biological fingerprints
- Role of plasma exosomes in crosstalk between immune system and hereditary ovarian cancer: opportunity or challenge?
- Pol: emerging synthetic lethal partner in homologous recombination-deficient tumors
- BRCA-associated hereditary male cancers: can gender affect the prevalence and spectrum of germline pathogenic variants?
- Prognostic relevance of baseline exosome-delivered PD-1, PD-L1, pan-BTN3As and BTN3A1 in advacnced cholangiocarcinoma patients: can immune checkpoints act as a sentinel for predicting survival?
- BRCA-associated hereditary male cancers: can gender affect the prevalence and spectrum of germline pathogenic variants?
- Mismatch Repair (MMR) and Homologous Recombination (HR)
- Deficiency: Real-Life Applications of biomarkers for complementary approaches in Epithelial Ovarian Cancer